2012. ápr. 19.

DiGeorge szindróma

Direkt ilyen "fapina" címet adtam a bejegyzésnek. Egyrészt amúgy is képtelen vagyok normális címeket kitalálni mindig, másrészt meg szeretném, ha guglibarát kidobná ezt akár csak a 112. oldalon is. Hátha valakinek segíteni fog a jövőben. (Én nemrég örültem volna, ha azt olvasom egy blogban, hogy a helyzet nem olyan vészes, mint először tűnik.)

Ugyanis eljutottunk tegnap végre genetikai tanácsadásra.
Ott semmi, de semmi újat nem tudtunk meg. Igazából mindennel tisztában voltunk, sőt.
Miután a professzor letesztelte, hogy khmm... studíroztunk az internetről, voltaképpen csak pár kérdést tettem fel.
Szóval így nézünk ki (nem lesz sem izgi, sem vicces, de tudom, hogy többen ezt izgalommal olvassák, így ennek tükrében hajrá!)

A szindróma két vezető tünete a szív- és nagyérfejlődési rendellenesség (ez Peti esetében a lyukas szív és a megszakadó aortaív) és a csecsemőmirigy részleges vagy teljes hiánya (itt teljes hiány).

A szív sebészeti úton javításra szorul, illetve kardiológiai utánkövetésre.

A csecsemőmirigy szerepe pedig az immunrendszer felépítésében van. Így Petit fokozottan óvni kell a megbetegedésektől. Vagyis ne menjen gyerekközösségbe hurutos időszakban, járványos időszakban ne utazzon tömegközlekedve, és ha megoldható, minél később kerüljön gyerekközösségbe. (Nem hangzott el sem az, hogy nem oltható élő vírussal, sem az, hogy egyáltalán immunológiai utánkövetése javasolt lenne. De az immunológus, akihez járunk, szerintem más véleményen van.)

Aztán az, hogy endokrinológus, azt is én hoztam szóba. "Ja igen, ott meg kell nézetni."
Azért megkérdeztem, hogy jó esélyeink vannak-e, ha a kálcium szint rendben van, azt mondta, "igen".

Emellett javasolt évente egyszer megnézetni szemészeten és audiológián.

A fejlődésében lemaradás várható. Ezen nem fordultunk be, mert már le van maradva.  Viszont a professzortól sikerült végre javaslatot szerezni Peti korai fejlesztésére (eddig ezért állt az ügy, mert nem volt kitől szakorvosi javaslatot kérni), úgyhogy küldjük is be mihamarabb a Szakértői Bizottsághoz. Osztjólmegfejlesztjük.

Vannak arc jellegzetességek, de- idézem: "semmi plasztikai beavatkozást igénylő" (Bázz, hámégjó...)
Node azt mondta, hogy Petinél ezek nem olyan jelentősek, aranyos arca van.
Egy dolog fontos itt, hogy az álla bentebb van (ha lelőnek sem látom, nem úgy mint a bazinagy orrát, de mindegy. Laci azt mondja, ő érti.)
Szóval ez okozhat fennakadást a fogak fejlődésében. Ha zűr van (hézagok), akkor már tejfogak szintjén fogszabályozás, de mindenképpen gyerekfogorvos nézzen rá.
(Mondjuk az, hogy hézagos a tejfog, az egy rakat gyereknél jelen van...)

Egyébként várható élettartam tekintetében nincs semmi kirívó (vagyis csak maga a szindróma ténye nem csökkenti, de persze ebben benne van, hogy a szívét ellenőrizni kell folyamatosan), ez azért megnyugtató.
Kvázi elhangzott, hogy jó esélyei vannak rendben felnőni.

Illetve nem mi vagyunk a defektesek (mondjuk egy jól sikerül Eszti után ebben reménykedtünk is :)).
Vagyis a kromoszóma sérülése nem öröklött, hanem fogantatáskor szerzett.
Ez meg annyiból megnyugtató, hogy családon belül nem kell fokozott kockázattal számolni senkinek.

Na ennyi, mondom semmi új, de legalább láthatja mindenki, hogy igazam volt. Mindenben.... :P

8 megjegyzés:

  1. Szió a mi kis fiúnk aki most 5 hónapos di george syndróma gyanús,ugyanevvel a szívproblémával születetett és most várjuk a genetika vizsgálat eredményét...nektek mennyi idő a kisfiú?

    VálaszTörlés
    Válaszok
    1. Ahh! Tudtam, hogy érdemes volt megírnom ezt a bejegyzést! Előszöris minden rendben lesz!
      Másodszor: drfm@freemail.hu.
      Harmadszor: facebook-on van egy zárt digeorge csoport. Vagyunk fent vagy 6-8 anyuka. De legalább sorstársfeeling! Di George szindrómás gyerekek asszem a csoport pontos neve. Felvesznek, ha jelentkezel.
      És remélem, jelentkezel valahol! ;)
      (Ja, Pepp 2 éves múlt júniusban.)

      Törlés
  2. Mindenkepp jelentkezem:)koszonom

    VálaszTörlés
  3. Én csak simán köszönöm a bejegyzést, nem vagyok érintett a betegségben, csak kutató vagyok, és másodiknak dobta ki a google a bejegyzésedet, amit én egy toxinos előadás miatt kerestem. És nagyon köszönöm, remélem a kisfiatokkal azóta minden rendben! Kati

    VálaszTörlés
    Válaszok
    1. Én meg simán örülök, hogy tényleg volt értelme lazán összefoglalnom, és fapina címet adni neki. :)

      Törlés
    2. :D hihi :D fapina, ez jó! lehet arra csak sokadiknak dobja ki a google :D

      Törlés
  4. Barátnőm kislánya DiGeorgeos és mellette még pár adalék..Neki tipikus és erős jelei vannak. Néztem Petidet,az állán és kicsit a szemén látom csak,de ha nem írod nem vettem volna észre.Amúgy a gugli 4.nek adta ki a blogot:)

    VálaszTörlés
    Válaszok
    1. Ejj, már lecsúsztam a 4. helyre... :) Barátnőd is benézhet hozzánk a fb-on, ha még nem tette. Lehet segítene neki. (Hacsak nem ő volt az, aki hirtelen elment onnan.)

      Törlés